1. 성장호르몬 결핍증의 성장호르몬 치료 - 김재현 교수(서울의대)
2. 부당경량아에서의 성장호르몬 치료 - 이해상 교수(아주의대)
3. 특발성저신장의 성장호르몬 치료 - 채현욱 교수(연세의대)
3. 특발성 저신장의 성장호르몬 치료 - 채현욱 교수
 ▲ 채현욱 교수(연세의대) |
■ 특발성 저신장의 정의
특발성 저신장(idiopathic short stature, ISS)은 특별히 원인을 찾을 수 없는 성장 장애로서, 정상적으로 성장판이 열려 있고 성장호르몬 분비가 정상임에도 불구하고 또래에 비해 현저히 작은 키를 보이는 상태를 의미한다.
이 상태는 유전적 요인, 성장 호르몬 부족, 내분비 질환, 만성 질환, 또는 기타 병리적 원인들을 배제한 후 진단되며, 본질적으로 원인 불명의 성장 저하로 분류된다. 이러한 아이들은 성장속도가 정상 범위보다 느리거나 멈춘 상태로 자라며, 장기적으로 보면 평균보다 작은 최종신장에 이를 가능성이 높다. 따라서 조기 진단과 적절한 치료를 통해 성장 잠재력을 최대한 유지하는 것이 중요하다.
■ 특발성 저신장의 진단
일반적으로 아이의 키가 같은 또래, 성별에서 3백분위수 미만으로 작다면 병적 저신장을 의심해서 원인을 찾기 위해 골연령 X선 검사, 일반혈액검사, 염색체검사, 호르몬검사 등을 진행하게 되며, 필요시 성장호르몬 자극검사, 뇌하수체 기능검사, 뇌MRI 검사 등을 진행하게 된다. 이러한 검사를 통해서 저신장의 원인을 발견하지 못한 경우를 특발성 저신장으로 진단하게 되며, 가족성 저신장(유전적으로 키가 작을 것으로 예상됨)과 체질성장지연(부모가 늦게 성장한 과거력을 보이며, 체질적으로 늦게 클 가능성이 클 것으로 예상됨)을 포함하게 되는 경우도 있어 주의깊게 감별이 필요하다. 특발성 저신장 아이들은 키, 성장속도, 골성숙 속도, 사춘기 진행속도 등 성장 양상이 매우 다양할 수 있어 주의해야 하며, 최종 성인신장이 예측치와 다른 경우도 많아 조심스러운 추적 관찰이 필요하다.
■ 성장호르몬 주사 치료 시작 시기
성장호르몬 치료는 아이의 성장 잠재력을 최대한 발휘시키기 위해 적기에 시작하는 것이 효과적이다. 일반적으로 성장판이 많이 열려 있는 사춘기 이전 시기에 치료를 시작하는 것이 바람직하며, 골연령이 거의 닫혀간다면 치료 효과가 미미하다. 키가 많이 작을수록 좀 더 어린 시기에 치료가 필요하다고 알려지고 있으며, 성장판 X선검사를 통해 성장판 진행 정도를 평가하여 적절한 치료 시기를 결정하게 된다. 검사와 진단이 늦어져서 성장판이 이미 닫혔거나, 성장 속도가 연 2CM 이하라면 치료 효과가 매우 제한적이어서 치료를 시작하기 어려울 수 있다. 예측 최종 신장이 매우 작다면, 치료를 일찍 시작할수록, 골연령이 어릴수록 성장 효과가 높다고 알려져 있고, 최종 성인신장 증가에 더 도움될 수 있다고 판단하기 때문에 조기 진단과 빠른 치료 시작이 필요하다. 하지만, 아이의 건강 상태와 현재 성장 속도, 매일 자가 주사를 잘 견뎌낼 수 있을지 등 복합적인 면을 고려하여 개개인별 결정이 필요하다. 부모와 의료진이 긴밀하게 상담하여, 치료의 장단점을 따지고 기대 효과를 충분히 논의하는 과정이 필수적이다.
■ 성장호르몬 치료의 효과
특발성 저신장 아이들에서의 성장호르몬 치료는 국내를 포함하여 많은 나라에서 허가 사항으로 인정되고 있으나, 아직 국내 건강보험 적용 대상에 포함되지 않고 있다. 특발성 저신장에서 성장호르몬 치료 효과에 대해서 다양한 결과가 보고되고 있으나, 일반적으로 최종 성인신장이 증가한다는 보고가 우세하다. 성장호르몬 치료는 잠들기 전에 자가 피하 주사를 거의 매일(주 6-7회) 하게 되며, 개개인별 차이가 있지만 수년 간 치료를 지속하는 경우가 많다. 일반적으로 주사 용량은 성장호르몬 결핍증에서보다 다소 높은 용량이 필요하다고 보고되고 있다. 그러나 환자들의 치료 반응이 제각각 다를 수 있어, 누가 성장호르몬 치료에 잘 반응할 지 예측할 수 있는 지표가 불분명하다는 점이 문제로 남아 있다.
특발성 저신장 환자에서 기대 치료 효과로, 치료 첫 해 약 6~10cm 성장한다고 알려져 있으나, 기간이 지날수록 점점 성장속도가 둔화될 가능성이 있고, 치료 기간과 아이의 개별 잠재력에 따라 차이가 있다. 성장호르몬은 성장판의 세포 증식을 촉진시켜 뼈의 길이 성장을 유도하는 역할을 하며, 일반적으로 어린 시기에 치료를 시작할수록 최종 신장에 긍정적인 영향을 미친다. 치료 효과는 아이의 연령, 성별, 성장률, 성장판 상태, 유전적 배경 등에 따라 달라지나, 치료를 통해 치료 전 연 성장속도 이상으로 치료 후 연 성장속도로 올리는 것을 1차적인 목표로 한다. 치료하는 동안 정기적인 성장 기록과 성장판 검사, 호르몬 검사를 통해 치료 효과를 평가하며, 적절한 모니터링을 통해 안전한 키 성장을 도모하는 것이 목표이다.
■ 성장호르몬 치료의 부작용
성장호르몬 치료는 비교적 안전한 치료법이지만, 일부 아이들에게 부작용이 발생할 가능성도 있다. 가장 흔한 부작용으로는 주사 부위의 통증, 염증 또는 부종이 있으며, 관절통, 두통 등의 증상도 보고된다. 드물게 혈당 상승, 갑상샘 호르몬 이상, 척추측만증 등도 보고되나 영구적 부작용의 가능성은 낮다고 보고되며 당뇨병과의 연관성은 명확하지 않다. 성장호르몬 치료 용량이 과하거나 너무 오래 하는 경우 인슐린 저항성 증가와의 관련성도 논란의 소지가 있어 전문가의 적절한 용량 조절이 중요하다. 또 다른 잠재적 위험으로 종양 성장 촉진 가능성에 대해서, 과거에 종양 병력이 있거나, 뇌종양, 혈액 종양 의심 또는 확진된 경우 치료 전 특별한 주의가 필요하다. 일반적으로 원발성 종양 발생 가능성은 매우 낮다고 보고되고 있다. 말단비대증과의 관련성에 대해서도 일반적인 치료 용량과 치료 기간에 발생할 가능성은 매우 낮다고 알려져 있다. 전반적으로 성장호르몬 치료는 매우 안전한 치료로 알려져 있으나, 치료를 받는 동안에는 전문가의 진찰과 정기적인 혈액 검사, 성장판 X선 검사를 통해 부작용 여부를 철저히 모니터링하는 과정이 필요하다.
결론적으로, 세계적으로 다양한 질환 군에서 성장호르몬 치료가 시작된 지 이미 50년이 넘었고, 전반적으로 안전한 치료법으로 인정되고 있다. 특발성 저신장에서도 성장호르몬 치료가 효과적이라는 보고가 이미 많이 되고 있고, 소아내분비 전문가의 진료를 통해 치료 효과와 부작용에 대해 주의깊게 모니터링하는 과정이 필요하다. ▣
<참고문헌>
- 소아내분비학 4판, 대한소아내분비학회 2023 군자출판사
- Polidori N 외. Deciphering short stature in children. 대한소아내분비학회지 2020:25;69-79
